L'hypercholestérolémie familiale (ADH) au Nord du Maroc

L'hypercholestérolémie familiale autosomique dominante (ADH) occupe une place primordiale parmi les facteurs de risque de l'athérosclérose. Elle est caractérisée par une augmentation isolée du cholestérol total (CT) et du cholestérol-LDL (LDLc). Elle est principalement due ŕ des mutations au niveau de trois gčnes : le gčne du récepteur LDL (LDLR), le gčne de l'apolipoprotéine B (APOB), et le gčne PCSK9. Le but de ce travail est de déterminer, dans la population du Nord du Maroc, le phénotype clinique et biologique des patients ADH, d'identifier les défauts moléculaires des trois gčnes responsables de l'ADH et d'étudier la corrélation entre le phénotype et le génotype chez ces patients. Déterminer le génotype de l'apoE, la fréquence de ces allčles et leur influence sur le profil lipidique et les caractéristiques clinique. Au niveau du gčne LDLR, nous avons identifié, quatre mutations ponctuelles ŕ l'état hétérozygote causantes de l'HF: p.C146X, p.R57H, p.W789L et p.V806F.Aucune mutation responsable de la maladie n'a été identifiée dans le gčne APOB ou le gčne PCSK9. La fréquence de l'allčle e4 (19.6%)de l'APOE est trčs élevée dans la population du Nord du Maroc.